A genetika alapjain változtat magyar kutatók felfedezése
Magyar és francia kutatók forradalmian új öröklődésmenetről írnak a Nature Geneticsben, eredményeik megváltoztathatják az öröklődésről alkotott elképzelésünket – írja az Index.
A kutatók egy vesebetegség öröklésének vizsgálatával felismertek egy olyan mechanizmust, amely alapján gyakori genetikai variánsok is okozhatnak ritka betegséget. Eredményük segíthet megérteni a genetikai variánsok és a betegségek kapcsolatát, ráadásul sok eddig veszélyeztetettnek gondolt mutációhordozó pár fellélegezhet, mégsem születik mindenképpen beteg gyerekük.
Magyar kutatók nemzetközi összefogással vizsgálták az egyik leggyakoribb gyermekkori vesebetegséget, és meglepő eredményre jutottak: vizsgálataik alapján bővült a genetika alapjait jelentő, úgynevezett mendeli öröklés egyik alaptétele: kiderült, hogy a ritka betegségek nemcsak ritka genetikai változatoknak köszönhetők, gyakori változatok is okozhatnak ilyeneket, azonban ehhez megfelelő mutáció is kell: emiatt sok leendő szülő, aki eddig attól tartott, hogy gyereke vesebetegségben szenved majd, jó hírt kapott, nem kell félnie akkor sem, ha hordozó.
A Nature Geneticsben megjelent tanulmányt a Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika, a Tulassay Tivadar által vezetett MTA–Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati és Nephrológiai Kutatócsoport és a Perczel András által irányított MTA–ELTE Fehérjemodellező Kutatócsoport készítette a párizsi INSERM U983 laboratóriummal közösen.
- 35638 órája
NBA: Stephen Curryt nézni egy sima edzésen is élmény (VIDEÓ) - 35641 órája
Kiváltságokkal jár majd a koronavírus elleni oltás beadatása? - 35641 órája
Férfi kézi BL: vesztes finálék után végre győzni szeretne a Telekom Veszprém - 35642 órája
Megkéselte a szomszédja, mert túl hangosan horkolt - 35643 órája
Ilyen igazolást kapunk a koronavírus elleni oltás után - 35644 órája
„Imádkozz, és törekedj a jóságra” – így nevelte fel hét gyermekét a 101 éves, székelyföldi Marcsa néni