Szeptember 19-én kapta meg az érkörtvélyesi Ölyüs Noel Róbert Budapesten a Zolgensma-génterápiát, akit példás összefogással támogattak országszerte és Magyarországon is. A Bihar megyei család a tervek szerint decemberen utazik haza Budapestről, miután lejárt a kezelést követő három hónapos megfigyelési időszak.

Jelenleg nincsenek kórházban, az ellenőrző vizsgálatokra járnak be, tudtuk meg Fodor Hildától, Noel édesanyjától. Egy Bihar megyei, Szalacsról elszármazott hölgy és férje biztosít számukra szállást a magyar fővárosban, így nincsenek egyedül, Ölyüs Róbertnek, Noel édesapjának épp sikerült hazatérnie Romániába az újabb karanténkötelezettség bevezetése előtt, hiszen az ügyes-bajos dolgokat itthon is intézni kell. 

„Noelnek most volt pár lázas napja, este lázasodott be, voltunk vérvételen, minden eredményünk jó, viszont kimutatták, hogy van egy kis gyulladás a szervezetben, de azt mondta az orvos, hogy ez aggodalomra nem ad okot, mert más tünete nincs” – mondta Noel édesanyja.

A sorsdöntő hatvan perc

A kisfiú szeptember 19-én kapta meg Zolgensmát az eredetileg tervezett augusztus 25-e helyett, mivel megbetegedett, s azt előbb ki kellett kezelni. Nagyon fáradt volt a kisfiú, mire Budapestre értek, bukaresti, nagyváradi és margittai utak követték egymást indulás előtt, vizsgálati eredményeket, koronavírusteszteket kellett elkészíteni az utazás előtt, idézte fel az édesanya. 

„Aztán azon a szeptemberi, szombati napon hatvan perc alatt lecsepegett a Zolgensma. A kezelés után négy napot kórházban töltöttünk, akkor és még három-négy napot belázasodott Noel még itthon is, ez vele jár. A Zolgensma beadása előtti napon elkezdték a szteroid-kezelést, amit a mai napig kapunk, de már háromszor csökkentették az adagot, egyre kevesebb milligrammot kap” – mesélte Noel édesanyja. 

A legfrissebb vizsgálatokat csütörtökön végezték, a kisfiú májenzim- és a troponin szintjét nézték, és mivel ezek az értékek csökkentek, csökkent a szteroid-adag is. A szteroidokra azért van szükség, hogy blokkolják Noel immunrendszerét, tudtuk meg. A Zolgensma a hiányzó SMN1 gént egy vírus hordozórészének segítségével juttatja be a gyermekek szervezetébe, s ahhoz, hogy a szervezet ne vegye fel vele a harcot, leblokkolják az immunrendszert, így a gén beépülhet Noel és a többi SMA1-ben szenvedő kis páciensek szervezetébe.

Apró lépésekben látszik a fejlődés

Az elmúlt több, mint másfél hónapban már mutatkoznak a fejlődés jelei, tudtuk meg Noel édesanyjától. A kisfiúnak erősebb a hangja, az etetőszékben tovább ül stabilan, előrehajol és visszahúzza magát, már kissé jobban fordul jobbra és balra. „Ha megfogom a combjait, érződik, hogy keményebb a húsa, most már ki-kinyújtózik, a lábait kifeszíti nyújtózáskor, eddig ez nem volt. Ülve is jobban eszik, eddig sokszor félrenyelt, a kezeit is magasabbra tudja emelni. Van egy hintánk, amin hasalva kell hintázni. Ha ott beállítom a könyökét, s a karja 90 fokos szöget zár be a vállánál, akkor könyökölve már meg tudja tartani a fejét, s ehhez erő kell. Stabilan ül egyedül is most már, körülbelül egy percig merevítő nélkül. És tud harapni. Jó erőset, az ujjamba” – itt érződik is a mosoly az édesanya hangjában. 

Noel egyébként négy pontot kapott az első két hétben a mozgás mérésére szolgáló CHOP INTEND teszten. Egy további tesztelésen nem kapott pontot, s csütörtökön lesz az újabb tesztelés. Fodor Hilda szerint most már nehezen kapják majd a pontokat, mert nézni fogják, hogy az ágyról felemeli-e a fejét a kisfiú, amit egyelőre nem tesz, hasról-hátra és hátról-hasra még nem fordul, a fejét még, miközben a kezénél fogva emelik ülő testtartásba, nem emeli. 

Egyelőre Noel hát- és a nyakizmokra kell „rágyúrni”, de nem kapkodnak, mivel az orvosok elmagyarázták, hogy a mozgás evolúciójának meg kell lennie Noelnél is. A fej emelése, a felülés, a kúszás-mászás következik előbb, s majd csak utána az állás és a járás. A felsoroltak közül egyik fázist sem lehet kihagyni, mivel egyik segíti a másikat. „A napokban, egy évvel a Zolgensma beadása után Zente (a magyarországi SMA1-gyel diagnosztizált kisfiú, akinek kezelésére szintén rengeteg adomány gyűlt – szerk. megj.) megtette az első lépéseket, megható volt, mikor láttam a videót és reményre ad okot, hogy annyira nagyon sokat nem kell várni, de nem sürgetem Noelt. Iskolakezdésre kell megtanulnia járni” – fogalmazott az édesanya.

A folytatás

Terveik szerint a decemberi hazautazást januárban egy bukaresti út követi, majd kinetorapeutát keresnek, aki szakszerűen foglalkozik majd Noellel. A járványhelyzet miatt változó szabályozások az ő helyzetüket sem könnyítik meg, mint említettük, Noel édesapja még épp haza tudott jönni, a „nagytesó” Szebike, azonban egyelőre Budapesten marad, bár erre a hétre tervezték hazautazását. 

Ami viszont biztos, hogy Noelnek orvosi ajánlása szerint egyelőre nem szabad látogatókat fogadnia. Az SMA-s gyermekekre amúgy is veszélyesek a légúti fertőzések, mivel a váladékot nehezen tudják felköhögni, a kezelés miatt pedig most még az influenza elleni védőoltást sem adhatják be a kisfiúnak. Aki tehát kíváncsi Noel fejlődésére, az egyelőre virtuálisan, a Facebook-oldalon követheti a történéseket.  

Orvossal is egyeztettek már, akihez fordulhatnak, ha Noellel valami gond lenne, ő egyelőre a Covidos-kórházban dolgozik. Noel troponin- és a májenzim-szintjét folyamatosan figyelni kell, így annak is utánajárnak, hogy emiatt ismét utazniuk kell-e Margittára vagy Nagyváradra, esetleg megoldhatók a vérvételek az Érmihályfalvára is kijáró mobil labor segítségével.

A család egyébként még a Zolgensma előtt találkozott Zsombival, számára most folyik Magyarországon a gyűjtés, Levivel pedig a Zolgensma beadása után, ahogyan kezdték csökkenteni a szteroidot – mindkét kisfiú ugyanebben a betegségen szenved. Látogatókat nem fogadnak Budapesten sem, Levi azért kivétel, mert ő is steril körülmények között van. Leviék elhozták Noelnek azt a kerekesszéket, amit még születésnapjára kapott meg tőlük. „A kerekesszéknek van egy pozitív hatása is, amellett, hogy addig is mozoghat Noel, ameddig megtanul járni – erősíti a hátizmokat és a karját, amikor majd megtanulja hajtani a kerekeket. A kerekesszék tehát mindaddig marad, míg a hát izomzata teljesen fel nem épül. Noel egyelőre nem hajtja, csak élvezi, hogy a tesó tologatja” – mondta Fodor Hilda.

Másoknak is segítenek

S miközben Noel már megkapta a terápiát, másoknak is segítenek az egyesületükön és a kisfiú licitcsoportjain keresztül. Immár a negyedik gyermeknek, a nagyváradi Ştefannak folyik a gyűjtés, a csoportokat azért nem nevezték még át, mert a Facebook-szabályzata szerint ez csak 28 naponként lehetséges. A második gyermek, Alessia ugyanis néhány nappal a pénz összegyűjtése után megnyerte azt a Zolgensma-lottót, ami miatt Noelék is vizsgálatokra jártak a román fővárosba, így a kezelés árát a harmadik gyermek, Ayan kapta meg. A román és magyar csoportok kissé elváltak, a magyar csoportokban azoknak gyűjtenek, akiknek kisebb összegre van szükségük. Immár megtalálják őket azok, akiknek segítségre van szükségük, és sokan írják azt is, hogy kiállásukkal reményt adtak a családoknak. 

Pedig nem volt könnyű az út, Noel édesanyja most először beszélt arról, hogy miután tavaly október 22-én megkapták a diagnózist, 23-án volt az első konzultációjuk Kolozsváron, s ott azt mondta az egyik orvos, lehetetlen, hogy összegyűljön a pénz, és mondjanak le róla. „Egy év leforgása alatt nem 2,1 millió dollárt, hanem közel ötmilliót gyűjtött ki a román és a magyar csoport. Úgyhogy elértük a lehetetlent, amit köszönök az embereknek, mert nélkülük ezt mi sem érhettük volna el. Úgy érzem, hogy néha nagyon kevés az a köszönöm szó...” – mondta Fodor Hilda, aki ismét hangsúlyozta: az emberek összefogásának köszönhetőek az eredmények, ők gyűjtötték össze a pénzt, a család „csak” elkezdte a gyűjtést.